MyStudio CardioRisk: il test genetico per la diagnosi delle malattie cardiovascolari ereditarie

Cos’è MyStudio CardioRisk?

È un servizio per la diagnosi delle malattie cardiovascolari ereditarie che integra:

• Il sequenziamento dell’Esoma Completo di Veritas che presenta un disegno ottimizzato per ottenere una profondità di sequenziamento dell’esoma più omogenea.

• L’analisi, secondo la metodologia Double-check, di 100 geni selezionati da un team di esperti nella classificazione di varianti nel campo delle cardiopatie.

• Consulenza pre e post-test per lo specialista eseguita da medici genetisti.

• L’archivio dei dati di sequenziamento con uno strumento bioinformatico che consente il successivo accesso e la rianalisi delle informazioni, se necessario.

L’ESC, AHA e CCS raccomandano che i pazienti con cardiomiopatia e canalopatia ricevano consulenza genetica.
Le pubblicazioni scientifiche dimostrano che gli studi genetici nel campo delle cardiopatie familiari sono efficienti in termini di costi.

Il test include tutti i geni raccomandati dalla American Heart Association (Scientific Statement 2020).

Tipi di campione

Sono accettati i seguenti tipi di campione:

• Saliva in un kit specifico fornito da Studio Gussoni Salute

• Sangue intero in EDTA

• DNA estratto secondo le specifiche Studio Gussoni Salute

Consulenza per lo specialista

Studio Gussoni Salute fornisce un servizio differenziato fornendo consulenza allo specialista per l’interpretazione dei risultati del suo paziente, ogni volta che ne ha bisogno.

Servizi aggiuntivi

Una volta eseguito il test MyStudio CardioRisk, l’analisi genetica può essere ampliata per includere:

• Altri geni di interesse per lo specialista.

• Il servizio di Esoma Diagnostico.

• Il servizio di rianalisi dei dati in modo che il paziente possa beneficiare dei progressi della conoscenza scientifica.

Informazioni tecniche sull’Esoma completo di Studio Gussoni Salute

Sequenziamento dell’intero esoma (WES) con copertura media 100x, sequenziamento di oltre il 99% dei geni di interesse a ≥20x.
» Più di 19’000 geni coperti.
» La classificazione delle varianti viene effettuata secondo le linee guida dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
» Veritas dispone di un team di esperti (curators) che eseguono l’interpretazione delle varianti basandosi sulle conoscenze scientifiche più aggiornate, oltre che attraverso un software dedicato volto alla loro classificazione più dettagliata.

Il sequenziamento dell’Esoma completo (WES) è lo strumento adeguato per affrontare l’eterogeneità genetica presente nelle malattie cardiovascolari ereditarie.

Recenti studi evidenziano un miglioramento molto significativo del rendimento diagnostico facendo uso del Sequenziamento dell’Esoma rispetto all’utilizzo di pannelli.

Si osserva un elevato numero di casi in cui vengono registrate contemporaneamente più mutazioni.
I vantaggi del sequenziamento dell’Esoma completo sono più evidenti nei casi in cui non vi è un chiaro sospetto clinico, nonché in quelli in cui il paziente è stato rianimato dopo un episodio di arresto cardiaco.

ELENCO DELLE CARDIOPATIE FAMILIARI E DEI GENI ASSOCIATI (RAGGRUPPATI PER CONDIZIONE)

Per maggiori informazioni o per prenotare un esame diagnostico contattaci al numero 010 77.67.408, visita il sito WWW.STUDIO-GUSSONI.IT o scrivici al seguente indirizzo mail: segreteria@studio-gussoni.it