da Dottor Gussoni | Mag 21, 2023 | Test Genetici
Cos’è MyStudio CardioRisk?
È un servizio per la diagnosi delle malattie cardiovascolari ereditarie che integra:
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Il sequenziamento dell’Esoma Completo di Veritas che presenta un disegno ottimizzato per ottenere una profondità di sequenziamento dell’esoma più omogenea.
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L’analisi, secondo la metodologia Double-check, di 100 geni selezionati da un team di esperti nella classificazione di varianti nel campo delle cardiopatie.
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Consulenza pre e post-test per lo specialista eseguita da medici genetisti.
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L’archivio dei dati di sequenziamento con uno strumento bioinformatico che consente il successivo accesso e la rianalisi delle informazioni, se necessario.
L’ESC, AHA e CCS raccomandano che i pazienti con cardiomiopatia e canalopatia ricevano consulenza genetica.
Le pubblicazioni scientifiche dimostrano che gli studi genetici nel campo delle cardiopatie familiari sono efficienti in termini di costi.
Il test include tutti i geni raccomandati dalla American Heart Association (Scientific Statement 2020).
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da Dottor Gussoni | Mag 21, 2023 | Test Genetici
I pannelli multi-cancro rilevano fino al 50% in più di pazienti a rischio rispetto ai pannelli mirati (targeted), rivolti ad una singola tipologia di cancro.
L’individuazione di varianti nei geni predisponenti allo sviluppo del cancro è il fattore chiave per adottare misure preventive.
MyStudio CancerRisk analizza geni correlati a diversi tipi di cancro, rilevando così un maggior numero di pazienti a rischio, rispetto ai pannelli con una selezione di geni rivolta ad una singola tipologia di cancro.
Situazione attuale
Oltre 19 milioni di nuovi casi di cancro al mondo nel 2020.
Si stima che il 5-10%2 dei casi di cancro ha una componente ereditaria, raggiungendo il 20% in alcuni tipi di cancro.
Conoscere il rischio di cancro ereditario consente misure preventive e un approprivato protocollo di follow-up del paziente
Cosa è MyStudio CancerRisk?
MyStudio CancerRisk è un test genetico che consente di conoscere il rischio di sviluppare diversi tipi di cancro ereditario.
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da Dottor Gussoni | Mag 21, 2023 | Test Genetici
La Trombofilia è la tendenza all’ipercoagulazione del sangue e consiste nella propensione di alcune persone a formare coaguli che possono essere disseminati in varie parti dell’organismo (arterie o vene profonde).
Questa condizione può derivare da fattori acquisiti come obesità, età, immobilità prolungata, gravidanza e/o da una serie di condizioni ereditarie, ossia dalla presenza di alcune mutazioni genetiche trasmesse di generazione in generazione.
I geni maggiormente coinvolti sono quelli codificanti per alcuni fattori della coagulazione come il fattore V, fattore II e l’enzima metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR). L’analisi del DNA permette di identificare gli individui portatori di una specifica mutazione, sia in eterozigosi che in omozigosi.
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da Dottor Gussoni | Mag 18, 2023 | Test Genetici
In assoluto il test prenatale NON INVASIVO con
la TECNOLOGIA più avanzata e il SERVIZIO più completo.
Cos’è MyStudio Tris Plus
È il test innovativo di screening prenatale: sicuro, affidabile, veloce e precoce.
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da Dottor Gussoni | Mag 15, 2023 | Test Genetici
Cercate o aspettate un figlio? Da oggi potete determinare il rischio che possa avere una malattiaL’innovativo test genetico per stabilire il rischio di trasmettere malattie genetiche gravi al tuo bambino
L’innovativo test genetico per stabilire il rischio di trasmettere malattie genetiche gravi al tuo bambino.
Cos’è MyStudio CarrierTest
Nella maggior parte dei casi, le coppie non sanno di essere portatori sani di patologie genetiche, in quanto prive di sintomi e/o storia familiare.
Carrier Test è un test genetico innovativo dal preconcepimento alle prime fasi della gravidanza che consente di determinare se una coppia è a rischio di trasmettere al figlio le malattie genetiche recessive (autosomiche o legate al cromosoma X) più frequenti.
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da Dottor Gussoni | Mag 15, 2023 | Test Genetici
Il tumore della mammella è la neoplasia più frequente nel sesso femminile e interessa circa una donna su dieci nella popolazione italiana.
Fra i differenti fattori di rischio per questo tipo di malattia, la familiarità è sicuramente quello più rilevante ed è presente in circa il 10-15% di tutti i tumori della mammella.
Nell’ambito di una parte di questi casi, definiti “ereditari”, la suscettibilità allo sviluppo della malattia viene trasmessa di generazione in generazione attraverso il patrimonio genetico. Principali responsabili sono i due geni BRCA1 e BRCA2; altri geni sono attualmente in corso d’identificazione o di studio. Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 si associano a un rischio di malattia pari all’87% nell’arco della vita. Tali mutazioni conferiscono anche un rischio di tumore ovarico/tubarico pari al 20-40%.
Indipendentemente dal sesso, ogni individuo portatore di mutazione del gene BRCA1 o del gene BRCA2 ha una probabilità del 50% di trasmetterla alla prole. Per questo motivo gli individui con tumore ereditario appartengono molto spesso, ma non necessariamente, a famiglie con altri membri affetti dallo stesso tipo di malattia, che può insorgere in età precoce (premenopausale) e in maniera bilaterale più frequentemente rispetto al tumore non ereditario.
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