La Trombofilia è la tendenza all’ipercoagulazione del sangue e consiste nella propensione di alcune persone a formare coaguli che possono essere disseminati in varie parti dell’organismo (arterie o vene profonde).
Questa condizione può derivare da fattori acquisiti come obesità, età, immobilità prolungata, gravidanza e/o da una serie di condizioni ereditarie, ossia dalla presenza di alcune mutazioni genetiche trasmesse di generazione in generazione.
I geni maggiormente coinvolti sono quelli codificanti per alcuni fattori della coagulazione come il fattore V, fattore II e l’enzima metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR). L’analisi del DNA permette di identificare gli individui portatori di una specifica mutazione, sia in eterozigosi che in omozigosi.
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