da Dottor Gussoni | Mag 21, 2023 | Test Genetici
Cos’è MyStudio CardioRisk?
È un servizio per la diagnosi delle malattie cardiovascolari ereditarie che integra:
-
Il sequenziamento dell’Esoma Completo di Veritas che presenta un disegno ottimizzato per ottenere una profondità di sequenziamento dell’esoma più omogenea.
-
L’analisi, secondo la metodologia Double-check, di 100 geni selezionati da un team di esperti nella classificazione di varianti nel campo delle cardiopatie.
-
Consulenza pre e post-test per lo specialista eseguita da medici genetisti.
-
L’archivio dei dati di sequenziamento con uno strumento bioinformatico che consente il successivo accesso e la rianalisi delle informazioni, se necessario.
L’ESC, AHA e CCS raccomandano che i pazienti con cardiomiopatia e canalopatia ricevano consulenza genetica.
Le pubblicazioni scientifiche dimostrano che gli studi genetici nel campo delle cardiopatie familiari sono efficienti in termini di costi.
Il test include tutti i geni raccomandati dalla American Heart Association (Scientific Statement 2020).
(altro…)