MyStudio CardioRisk: il test genetico per la diagnosi delle malattie cardiovascolari ereditarie

MyStudio CardioRisk: il test genetico per la diagnosi delle malattie cardiovascolari ereditarie

Cos’è MyStudio CardioRisk?

È un servizio per la diagnosi delle malattie cardiovascolari ereditarie che integra:

  • Il sequenziamento dell’Esoma Completo di Veritas che presenta un disegno ottimizzato per ottenere una profondità di sequenziamento dell’esoma più omogenea.

  • L’analisi, secondo la metodologia Double-check, di 100 geni selezionati da un team di esperti nella classificazione di varianti nel campo delle cardiopatie.

  • Consulenza pre e post-test per lo specialista eseguita da medici genetisti.

  • L’archivio dei dati di sequenziamento con uno strumento bioinformatico che consente il successivo accesso e la rianalisi delle informazioni, se necessario.

L’ESC, AHA e CCS raccomandano che i pazienti con cardiomiopatia e canalopatia ricevano consulenza genetica.
Le pubblicazioni scientifiche dimostrano che gli studi genetici nel campo delle cardiopatie familiari sono efficienti in termini di costi.

Il test include tutti i geni raccomandati dalla American Heart Association (Scientific Statement 2020).

(altro…)