da Dottor Gussoni | Mag 21, 2023 | Test Genetici
Cos’è MyStudio CardioRisk?
È un servizio per la diagnosi delle malattie cardiovascolari ereditarie che integra:
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Il sequenziamento dell’Esoma Completo di Veritas che presenta un disegno ottimizzato per ottenere una profondità di sequenziamento dell’esoma più omogenea.
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L’analisi, secondo la metodologia Double-check, di 100 geni selezionati da un team di esperti nella classificazione di varianti nel campo delle cardiopatie.
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Consulenza pre e post-test per lo specialista eseguita da medici genetisti.
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L’archivio dei dati di sequenziamento con uno strumento bioinformatico che consente il successivo accesso e la rianalisi delle informazioni, se necessario.
L’ESC, AHA e CCS raccomandano che i pazienti con cardiomiopatia e canalopatia ricevano consulenza genetica.
Le pubblicazioni scientifiche dimostrano che gli studi genetici nel campo delle cardiopatie familiari sono efficienti in termini di costi.
Il test include tutti i geni raccomandati dalla American Heart Association (Scientific Statement 2020).
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da Dottor Gussoni | Mag 18, 2023 | Test Genetici
In assoluto il test prenatale NON INVASIVO con
la TECNOLOGIA più avanzata e il SERVIZIO più completo.
Cos’è MyStudio Tris Plus
È il test innovativo di screening prenatale: sicuro, affidabile, veloce e precoce.
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da Dottor Gussoni | Mag 15, 2023 | Test Genetici
Cercate o aspettate un figlio? Da oggi potete determinare il rischio che possa avere una malattiaL’innovativo test genetico per stabilire il rischio di trasmettere malattie genetiche gravi al tuo bambino
L’innovativo test genetico per stabilire il rischio di trasmettere malattie genetiche gravi al tuo bambino.
Cos’è MyStudio CarrierTest
Nella maggior parte dei casi, le coppie non sanno di essere portatori sani di patologie genetiche, in quanto prive di sintomi e/o storia familiare.
Carrier Test è un test genetico innovativo dal preconcepimento alle prime fasi della gravidanza che consente di determinare se una coppia è a rischio di trasmettere al figlio le malattie genetiche recessive (autosomiche o legate al cromosoma X) più frequenti.
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da Dottor Gussoni | Mag 15, 2023 | Test Genetici
Il tumore della mammella è la neoplasia più frequente nel sesso femminile e interessa circa una donna su dieci nella popolazione italiana.
Fra i differenti fattori di rischio per questo tipo di malattia, la familiarità è sicuramente quello più rilevante ed è presente in circa il 10-15% di tutti i tumori della mammella.
Nell’ambito di una parte di questi casi, definiti “ereditari”, la suscettibilità allo sviluppo della malattia viene trasmessa di generazione in generazione attraverso il patrimonio genetico. Principali responsabili sono i due geni BRCA1 e BRCA2; altri geni sono attualmente in corso d’identificazione o di studio. Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 si associano a un rischio di malattia pari all’87% nell’arco della vita. Tali mutazioni conferiscono anche un rischio di tumore ovarico/tubarico pari al 20-40%.
Indipendentemente dal sesso, ogni individuo portatore di mutazione del gene BRCA1 o del gene BRCA2 ha una probabilità del 50% di trasmetterla alla prole. Per questo motivo gli individui con tumore ereditario appartengono molto spesso, ma non necessariamente, a famiglie con altri membri affetti dallo stesso tipo di malattia, che può insorgere in età precoce (premenopausale) e in maniera bilaterale più frequentemente rispetto al tumore non ereditario.
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